Pierwsze wątpliwości

Początek jest prawie zawsze ten sam. Rodzic – lub ktoś z bliskiej rodziny, przyjaciel – zauważa, że z dzieckiem dzieje się coś niepokojącego, że „nie jest takie” jak jego rówieśnicy: nie chce się bawić z innymi dziećmi, nie mówi, sprawia wrażenie wyizolowanego.

Wątpliwości narastają z każdym dniem, zaczyna się przeszukiwanie Internetu, przeglądanie forów dla rodziców. Gdzieś w świadomości pojawia się pytanie: „Czy to jest autyzm?”.

Rozpoczyna się droga do diagnozy: niestety, często jest to dla rodziców droga przez mękę.

Jeśli rodzice mają szczęście, to trafią na wyspecjalizowaną placówkę zajmującą się pomocą osobom z ASD (ang. autism spectrum disorders), gdzie otrzymają nie tylko rzetelną diagnozę swojego dziecka, ale i propozycje dalszego postępowania terapeutycznego. Takich placówek jest w Polsce wciąż za mało i dlatego bardziej prawdopodobny scenariusz wygląda, niestety, mniej optymistycznie.

Rodzice rozpoczynają długą i wyczerpującą pielgrzymkę do specjalistów różnych dziedzin: lekarzy psychiatrów, neurologów, pediatrów,  psychologów, pedagogów. Gromadzą kolejne dokumenty, zaświadczenia, opinie. W dokumentach padają określenia takie jak cechy autyzmu, zachowania autystyczne, zespół autystyczny, objawy autyzmu, często także upośledzenie umysłowe z cechami autyzmu itd.

Takie „rozpoznania” nie dają jasnej odpowiedzi na pytanie, które rodzice zadali sobie na początku drogi: „Czy to jest autyzm?”. To pytanie pozostaje bez odpowiedzi.

Zwiększa się objętość teczki z dokumentami dziecka i zamieszanie w głowach rodziców, natomiast zmniejsza się zawartość portfela. Lecz najsmutniejszym efektem tej „pielgrzymki” jest zmniejszenie szans na wczesne postawienie prawidłowej diagnozy i rozpoczęcie terapii. Konsekwencją tego jest pogorszenie rokowań.

Czas pędzi nieubłaganie, tymczasem zgodnie z najnowszą wiedzą dziecko, u którego zaobserwowano niepokojące sygnały powinno być zdiagnozowane:

• w ciągu 6-9 miesięcy, w przypadku dzieci, u których objawy całościowych zaburzeń rozwoju manifestują się od pierwszych miesięcy życia.

• najpóźniej  3 miesiące od wystąpienia zaburzeń kontaktu, zahamowania lub regresu rozwoju mowy u dzieci w wieku do lat 3.

• najpóźniej w 6-12 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów (zaburzenia kontaktu, zaburzenia rozwoju mowy) w przypadku dzieci w okresie do ukończenia 3. roku życia, z powolnym rozwijaniem się objawów

Szybka diagnoza oznacza szybkie podjęcie oddziaływań terapeutycznych w okresie, kiedy dają ona najlepsze rokowania.

Diagnoza

Pierwszym specjalistą, z którym rodzice dzielą się swoimi niepokojami odnośnie rozwoju dziecka jest lekarz pierwszego kontaktu lub lekarz pediatra. Jakże często specjaliści ci „uspokajają” rodziców stwierdzeniami w rodzaju: „On z tego wyrośnie, jest przecież jeszcze mały” lub „U chłopców mowa rozwija się później, ma jeszcze czas, żeby zacząć mówić”. Otóż jeśli są to objawy całościowych zaburzeń rozwoju, to tego czasu dziecko już nie ma.

Nie jest możliwe  poznanie przyczyny, dla której dziecko manifestuje zaburzenia kontaktu lub opóźnienie rozwoju mowy w ciągu kilkunastominutowego badania lekarskiego. Lekarz pierwszego kontaktu powinien skierować takie dziecko do specjalistycznego ośrodka dla osób z autyzmem, bo tylko taki ośrodek ma możliwość przeprowadzenia wielodyscyplinarnej diagnozy specjalistycznej (MAA – ang. multi-agency assessment).

Tylko takie postępowanie daje możliwość szybkiego postawienia jednoznacznego rozpoznania obarczonego niskim ryzykiem błędu.

Jak zatem wygląda profesjonalny, wielodyscyplinarny proces diagnostyczny?

Autyzm dziecięcy jest całościowym zaburzeniem rozwoju sklasyfikowanym i opisanym w obowiązującej obecnie Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 (ang. International Classification of Diseases) pod oznaczeniem kodowym F84.0.

Próżno w tej klasyfikacji szukać takich jednostek jak “cechy autystyczne”, czy “objawy autyzmu” (prawdopodobnie równie ciężko byłoby znaleźć “cechy” lub “objawy” ciąży jako osobną kategorię diagnostyczną).

Cały proces diagnozy nozologicznej (klinicznej) służy ocenie występowania lub niewystępowania objawów zaburzeń autystycznych uznanych za kryteria dla rozpoznania autyzmu lub innych całościowych zaburzeń rozwoju. Kryterium jest również wiek i dynamika występowania zaburzeń.

Całościowe zaburzenia rozwoju dotyczą całego okresu życia osoby badanej, a więc nie można oceniać kryteriów wyłącznie przez pryzmat obecnego zachowania dziecka, należy także dowiedzieć się tego, co działo się w przeszłości – do trzeciego roku życia w przypadku autyzmu dziecięcego. Diagnozuje się jednak nie tylko dzieci, ale także młodzież i osoby dorosłe, bo z całościowych zaburzeń rozwoju się nie wyrasta.

Aby dokonać rzetelnego badania osoby pod kątem występowania lub niewystępowania kryteriów diagnostycznych autyzmu dziecięcego lub innych całościowych zaburzeń rozwoju przeprowadzona musi być następująca procedura:

1. Zebranie szerokiego wywiadu diagnostycznego.

Wywiad ma pomóc w ustaleniu jak przebiegał rozwój dziecka w okresie

poprzedzającym okres diagnozowania i obecnie. Jak przebiegał rozwój fizyczny, rozwój komunikacji i zabawy oraz relacji społecznych. Wywiad kliniczny ma charakter ustrukturalizowanej rozmowy i powinien być przeprowadzany pod nieobecność dziecka.

W zależności od wieku dziecka trwa około 2-3 godzin. W wypadku starszej młodzieży i dorosłych nawet dłużej.

2. Analiza dokumentacji dziecka.

Zespół diagnostyczny analizuje dokumentację dziecka uzyskaną od rodziców. Dokumentacja może mieć charakter medyczny, pedagogiczny czy psychologiczny. Ważnym źródłem wiedzy jest analiza materiału video dostarczonego przez rodziców. Materiał taki powinien w szczególności obejmować takie aspekty zachowania dziecka jak relacje z innymi dziećmi, zabawę w warunkach domowych oraz samoobsługę.

W zależności od charakteru i ilości dokumentów zajmuje to od 10 minut do 1,5 godziny.

3. Obserwacja kliniczna dziecka.

Obserwacja jest kompleksowym badaniem dziecka i powinna być prowadzona przez zespół diagnostyczny, a więc: lekarza psychiatrę, pedagoga i psychologa. Badanie obejmuje obserwację swobodną i kierowaną (z rodzicami, bez rodziców, z terapeutą, bez terapeuty – przez szybę lub „lustro weneckie”). Podczas obserwacji przeprowadza się próby dotyczące funkcjonowania poznawczego i komunikacyjnego dziecka, rozwoju zabawy itd. – czyli jest to obserwacja dziecka pod kątem kryteriów diagnostycznych. W miarę możliwości obserwacja powinna zostać przeprowadzona w ciągu jednej wizyty, ewentualnie rozłożona na dwie krótsze. Obserwacja kliniczna trwa około 1 godziny + około 15 – 20 minut obserwacji dziecka z rodzicami.

4. Konsultacja psychiatryczna, w tym ocena stanu somatycznego i potrzeby ewentualnego uzupełnienia badań i konsultacji (badania neurologiczne, genetyczne, metaboliczne, okulistyczne, audiologiczne itd.).  Czas trwania około 1 godziny.

5. Podsumowanie danych z wywiadu, z obserwacji, wyników badań i porównanie tych informacji z kryteriami diagnostycznymi ICD-10. Opracowanie pisemnej opinii – uzasadnienia diagnozy, z opisem poszczególnych objawów kryterialnych występujących lub niewystępujących u dziecka.

6. Przekazanie diagnozy rodzicom: uzasadnienie i wyjaśnienie znaczenia diagnozy. Zespół powinien także poinformować rodziców o możliwościach dalszego postępowania terapeutycznego, wyjaśnić wszelkie wątpliwości. Moment przekazania diagnozy jest bardzo trudny dla rodziców dlatego konieczne jest zapewnienie możliwości skorzystania przez rodzinę ze wsparcia psychologicznego, natychmiast po przekazaniu diagnozy.

Procedurę diagnozy wielodyscyplinarnej powinien prowadzić zespół złożony obligatoryjnie z:

• lekarza psychiatry (ew. neurologa lub pediatry), specjalisty w dziedzinie ASD

• psychologa, specjalisty w dziedzinie ASD

• pedagoga, specjalisty w dziedzinie ASD

W zespole dodatkowo (zalecane) może znaleźć się logopeda lub neurologopeda.

Po zakończeniu diagnozy rodzic powinien otrzymać zaświadczenie lekarskie, kartę informacyjną (szczegółową opinię), a także informacje dotyczące możliwości dalszego postępowania terapeutycznego. Powinien być także poinformowany, jeśli zachodzi taka potrzeba, o konieczności wykonania innych badań specjalistycznych.

Powyższe standardy zostały opracowane i są zalecane m.in. przez takie organizacje jak Narodowe Stowarzyszenie Autyzmu (Wielka Brytania), Amerykańskie Stowarzyszenie Autyzmu, a w Polsce przez Fundację „Synapsis”.

Dlaczego tak?

Opisana procedura jest długotrwała i pracochłonna, ale też i zakres zaburzeń w autyzmie jest szeroki. Pamiętajmy, że zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to całościowe zaburzenia rozwoju. Całościowe, a więc obejmujące wszystkie sfery rozwoju dziecka. Dlatego tak ważne jest, aby oceny diagnostycznej dokonywał zespół wielospecjalistyczny. Nawet jeśli wyobrazimy sobie istnienie wybitnego specjalisty – np. lekarza psychiatry – który najpierw zbierze szeroki wywiad, przeanalizuje dokumentację, a następnie będzie bawił się z dzieckiem przez godzinę obserwując występowanie objawów kryterialnych, zaburzeń sensorycznych itd. – czyli przeprowadzi samodzielnie całą opisaną powyżej procedurę, to i tak wynik takiej diagnozy byłby wątpliwy. Bo na co innego zwraca uwagę terapeuta prowadzący obserwację, a na co innego członkowie zespołu obserwujący badanie przez szybę, czy lustro weneckie.

Dlatego, Drodzy Rodzice, kiedy szukacie placówki, w której możecie zdiagnozować swoje dziecko – pytajcie, jak wygląda diagnoza, ile trwa,  kto ją przeprowadza, i czy oprócz zaświadczenia lekarskiego otrzymacie również kartę informacyjną (szczegółową opinię).

Macie prawo to wiedzieć!

Odwiedźcie także fora internetowe dla rodziców dzieci z ASD i dowiedzcie się jakie mają doświadczenia w diagnozowaniu swoich dzieci, jaką mają opinię na temat danego ośrodka czy poradni.

Wybór placówki prowadzącej wielodyscyplinarną diagnozę specjalistyczną pozwoli zaoszczędzić Wasz cenny czas i pieniądze, a Waszemu dziecku niepotrzebnych stresów związanych z odwiedzinami u kilku, czy kilkunastu specjalistów.

Wy, Rodzice, macie ogromną siłę oddziaływania, bo to Wy dokonujecie wyboru placówki. Im większą macie wiedzę na temat standardów postępowania diagnostycznego, tym sprawniej będą one wdrażane w naszym kraju i tym szybciej staną się powszechne.

Adam Ławicki, pedagog,

Poradnia  „Prodeste”, Opole